Celebrado no dia 29 de fevereiro, ou no último dia do mês em anos não bissextos, o Dia Mundial das Doenças Raras chama atenção para a realidade de milhões de pacientes que enfrentam longas jornadas até o diagnóstico. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de pessoas convivam com uma das quase 8 mil condições já identificadas.
Em grande parte dos casos, o diagnóstico é demorado e exige avaliação especializada. A maioria das doenças tem origem genética e, embora muitas não tenham cura, o tratamento adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida.
A experiência pessoal levou o padre Marlon Múcio a atuar na área. Após anos enfrentando sintomas como perda auditiva, fraqueza muscular e dificuldade para mastigar, ele recebeu o diagnóstico de Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), uma condição genética rara que compromete a absorção da vitamina B2. Ele está entre os poucos brasileiros identificados com a síndrome e decidiu apoiar outros pacientes que enfrentam a mesma realidade.
Em dezembro de 2023, participou da criação da Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros, em Taubaté (SP). A instituição filantrópica oferece atendimento ambulatorial gratuito e recebe pacientes de diversas regiões do país e do exterior. O acesso ocorre por cadastro e triagem, atendendo tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas com suspeita de doenças raras após passarem por múltiplos especialistas.
A unidade já realizou mais de 3 mil atendimentos, com média mensal entre 170 e 200 pacientes. O modelo é multidisciplinar e busca garantir não apenas igualdade, mas também equidade no cuidado, tornando-se referência para acompanhamento especializado.
Outro avanço no país é o projeto Genomas Raros, iniciado em 2019 em parceria com o Hospital Israelita Albert Einstein e o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (Proadi-SUS). A iniciativa utiliza o sequenciamento genético para investigar casos complexos e situações com risco hereditário de câncer.
O programa atende exclusivamente pacientes do Sistema Único de Saúde encaminhados pela rede pública. Até o momento, cerca de 10 mil pessoas já realizaram o sequenciamento molecular, exame de alta complexidade que pode antecipar diagnósticos que, sem a tecnologia, levariam anos para serem confirmados.
Além de reduzir a chamada jornada do paciente, o mapeamento genético contribui para orientar terapias mais eficazes, evitar exames desnecessários e ampliar o conhecimento sobre o perfil genético da população brasileira, marcada por alta diversidade.
Desde 2014, o país conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que prevê a organização da rede de atendimento e a ampliação do acesso ao diagnóstico. Especialistas apontam que a criação de centros especializados e o investimento em tecnologia são fundamentais para encurtar o tempo de identificação das doenças e garantir acompanhamento adequado.
No contexto do Dia Mundial das Doenças Raras, iniciativas como centros de referência, projetos de sequenciamento e ações de acolhimento reforçam a importância de ampliar o acesso à informação, ao diagnóstico precoce e ao cuidado contínuo.
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