O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) vai inaugurar uma nova unidade voltada ao tratamento e à pesquisa de doenças raras. Batizado de Centro de Saúde Pública de Precisão, o espaço será instalado no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e deverá começar a operar em agosto, atendendo exclusivamente pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS).
Uma condição é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. A maior parte dessas enfermidades tem origem genética, embora algumas também possam ser provocadas por agentes infecciosos ou fatores ambientais.
Segundo estimativas do Ministério da Saúde, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das aproximadamente 7 mil doenças raras já identificadas. Muitas dessas condições podem provocar limitações severas e exigir acompanhamento médico especializado.
Desafios no diagnóstico
De acordo com a chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do complexo hospitalar da UFRJ, Soniza Vieira Alves-Leon, essas enfermidades ainda representam um grande desafio para a medicina. Isso ocorre, principalmente, porque atingem um número reduzido de pacientes, o que dificulta o avanço das pesquisas.
Segundo a especialista, o diagnóstico correto também costuma ser um obstáculo, já que nem todos os profissionais têm treinamento específico para reconhecer essas condições. Em muitos casos, a confirmação depende de exames avançados e de alto custo, que nem sempre estão amplamente disponíveis.
Algumas doenças raras podem ser identificadas inicialmente pelo teste do pezinho. Mesmo assim, frequentemente é necessário realizar exames complementares mais detalhados para confirmar o diagnóstico.
Sequenciamento genético
Recentemente, o governo federal anunciou a inclusão no SUS de um dos exames mais importantes para a investigação dessas enfermidades: o Sequenciamento Completo do Exoma (WES). O teste analisa partes do DNA onde se concentram a maioria das mutações associadas às doenças raras, utilizando amostras de sangue ou saliva.
Por ser altamente complexo, o exame ainda está disponível em poucos laboratórios no Brasil. No sistema público, atualmente apenas um laboratório realiza o processamento das amostras coletadas em diferentes estados, enquanto outro deve iniciar o serviço em breve.
A expectativa é que a ampliação desse tipo de exame reduza significativamente o tempo médio de diagnóstico no país. Hoje, pacientes podem esperar cerca de sete anos até receber uma confirmação médica, prazo que poderá cair para aproximadamente seis meses.
O novo Centro de Saúde Pública de Precisão da UFRJ será um dos locais capazes de oferecer esse tipo de tecnologia. A estrutura recebeu investimento superior a R$ 19 milhões, destinados à adaptação do espaço hospitalar e à compra de equipamentos especializados.
Impacto no tratamento
Além do sequenciamento genético, o centro também realizará exames de biomarcadores, capazes de identificar alterações celulares, bioquímicas ou moleculares associadas a determinadas doenças.
Para Soniza Vieira Alves-Leon, reduzir o tempo para o diagnóstico correto pode melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes, já que permite iniciar tratamentos e intervenções de forma mais rápida.
A expectativa é que a nova estrutura também fortaleça pesquisas em genética e medicina de precisão. Com isso, pesquisadores poderão ampliar o conhecimento científico sobre essas enfermidades e contribuir para o desenvolvimento de novas terapias, inclusive para alguns tipos de câncer.
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