A doença falciforme é uma condição genética e hereditária que afeta até 100 mil brasileiros, segundo estimativas do Ministério da Saúde. Embora seja frequentemente associada à anemia, especialistas alertam que a enfermidade tem impacto sistêmico e pode comprometer diversos órgãos ao longo da vida.
No Dia Mundial de Conscientização sobre a Doença Falciforme, celebrado em 19 de junho, a hematologista Marimília Pita reforçou a necessidade de ampliar o conhecimento sobre a doença, combater o preconceito e melhorar o acesso ao diagnóstico e ao tratamento.
Alteração nas hemácias compromete o organismo
A doença é causada por uma alteração genética que modifica o formato das hemácias, células responsáveis pelo transporte de oxigênio no sangue. Em vez da forma habitual, essas células assumem um aspecto semelhante ao de uma foice, tornando-se mais rígidas e frágeis.
Como consequência, sua vida útil é reduzida, o que provoca anemia permanente nos pacientes. Além disso, essas hemácias podem bloquear pequenos vasos sanguíneos, dificultando a circulação e reduzindo a oxigenação dos tecidos.
Ao longo dos anos, esse processo pode causar danos progressivos a órgãos como coração, pulmões, rins e olhos, comprometendo suas funções e aumentando os riscos de complicações de saúde.
Diagnóstico precoce amplia as chances de controle
Desde 2001, o Teste do Pezinho realizado em recém-nascidos inclui a investigação da doença falciforme. O exame gratuito e obrigatório permite identificar a condição ainda nos primeiros dias de vida.
De acordo com especialistas, o diagnóstico precoce contribui para a prevenção de infecções graves, uma das principais causas de mortalidade infantil entre pacientes com a doença. Embora a maioria dos casos não tenha cura definitiva, o acompanhamento médico adequado pode reduzir sintomas e melhorar a qualidade de vida.
Em situações específicas, o transplante de medula óssea pode representar uma alternativa curativa, desde que o paciente atenda aos critérios clínicos e tenha um doador compatível.
Crises de dor estão entre os sintomas mais graves
Um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes são as crises de dor intensa provocadas pela obstrução dos vasos sanguíneos pelas hemácias em formato de foice.
As dores costumam atingir ossos e articulações, mas podem ocorrer em diferentes partes do corpo. Em crianças pequenas, também podem causar inchaço e vermelhidão nas mãos e nos pés.
Em casos mais severos, a intensidade da dor exige internação hospitalar e uso de medicamentos potentes, incluindo morfina. Segundo a hematologista, muitos pacientes ainda enfrentam dificuldades para receber tratamento adequado durante essas crises.
Desafios sociais e racismo estrutural
A doença falciforme é mais frequente entre pessoas negras devido à origem da mutação genética associada ao continente africano. No entanto, especialistas ressaltam que a condição está presente em diferentes regiões do mundo e pode afetar indivíduos de diversas origens étnicas.
Além das complicações médicas, pacientes convivem com desafios sociais, incluindo desigualdades no acesso à saúde e situações relacionadas ao racismo estrutural, fatores que podem dificultar o tratamento e a qualidade de vida.
Histórias de superação
O impacto da doença pode ser observado em diferentes trajetórias de vida. Agner Eduardo da Silva recebeu o diagnóstico apenas próximo dos 2 anos de idade, após sucessivas crises de dor que inicialmente foram confundidas com outros problemas de saúde. Hoje, aos 47 anos, é advogado, casado e pai de uma filha.
Outro exemplo é Lucas Henrique Gama Nascimento, de 35 anos, que convive com a doença desde o nascimento. Apesar das frequentes internações e das limitações impostas pelas complicações da enfermidade, tornou-se o primeiro integrante da família a concluir uma graduação em uma instituição federal de ensino. Atualmente, também atua como escritor.
Especialistas destacam que, apesar das dificuldades, o acesso ao diagnóstico precoce, ao tratamento adequado e à informação pode permitir que pacientes com doença falciforme desenvolvam suas atividades pessoais e profissionais com mais qualidade de vida.
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