Mato Grosso foi selecionado pelo Ministério da Saúde como uma das 11 unidades federativas a participar de um projeto-piloto que introduz o Sequenciamento Completo do Exoma (WES) na rede pública.
O exame, considerado uma tecnologia de ponta na genética médica, será realizado no estado pelo Hospital Universitário Júlio Muller (HUJM), em Cuiabá.
A iniciativa visa solucionar um dos maiores desafios das famílias com doenças raras: a “odisseia diagnóstica”, reduzindo o tempo de espera pelo laudo de uma média de sete anos para apenas seis meses.
O Sequenciamento do Exoma é uma ferramenta diagnóstica que analisa as regiões do DNA responsáveis pela codificação de proteínas, onde se localiza a vasta maioria das mutações causadoras de doenças genéticas.
Além de identificar patologias raras ainda sem diagnóstico, o exame servirá como suporte para confirmar condições detectadas na triagem neonatal (teste do pezinho), como a fibrose cística e a hiperplasia adrenal congênita.
Fluxo logístico e capacidade nacional
As amostras coletadas no HUJM serão enviadas para processamento em dois centros de excelência no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e a Fiocruz. O projeto integra o programa federal “Agora Tem Especialistas”, que projeta realizar 20 mil diagnósticos anuais, cobrindo 100% da demanda nacional. Atualmente, a fase piloto já registra uma taxa de sucesso de 99% nas coletas realizadas nos 10 estados pioneiros, incluindo Mato Grosso.
A agilidade na confirmação diagnóstica — uma redução de 93% no tempo de espera — permite que o SUS direcione tratamentos personalizados precocemente. No caso da fibrose cística, por exemplo, o diagnóstico rápido possibilita o acesso imediato a medicamentos de alta tecnologia já disponíveis na rede pública desde 2023. Para os gestores de saúde, a precisão do Exoma evita gastos com exames desnecessários e tratamentos ineficazes, otimizando os recursos do sistema.
Expansão da rede especializada
Acompanhando a oferta do exame, o Ministério da Saúde anunciou um investimento de R$ 44 milhões para ampliar em 120% a rede de serviços especializados em doenças raras no país.
A meta é saltar de 23 unidades para 51 centros de atendimento em hospitais públicos e filantrópicos até o fim de 2026.
Em Mato Grosso, essa expansão deve consolidar a linha de cuidado integral, unindo o diagnóstico de alta complexidade ao acompanhamento por equipes multiprofissionais perto da residência dos pacientes.
Com essa infraestrutura, o Brasil caminha para consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo, garantindo que a inovação tecnológica se transforme em benefício direto para a expectativa e qualidade de vida da população mato-grossense.
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