O Sistema Único de Saúde (SUS) inicia o uso de uma tecnologia avançada de sequenciamento de DNA para agilizar o diagnóstico de doenças raras. A nova plataforma deve atender até 20 mil pacientes por ano em todo o Brasil, reduzindo o tempo médio de diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.
O anúncio foi realizado nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde em evento em Brasília. Estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas no país convivam com algum tipo de doença rara.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que a implementação do sequenciamento completo do exoma, exame que teria custo de R$ 5 mil, permite que o SUS ofereça o procedimento por R$ 1,2 mil, ampliando o acesso e a precisão do diagnóstico.
Ampliação de serviços
Padilha ressaltou a importância de garantir autonomia em pesquisa, produção e tratamento dessas doenças, com a transferência de tecnologias de centros especializados para regiões que ainda não possuem serviços. Segundo o coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, pacientes identificados em serviços de referência ou triagem neonatal poderão ser encaminhados para os polos de sequenciamento.
O investimento inicial de R$ 26 milhões permite a oferta do exame com precisão diagnóstica elevada, beneficiando médicos geneticistas, neurologistas e equipes de pediatria com uma ferramenta essencial para fechamento do diagnóstico.
Coleta simplificada
O material necessário é coletado com um cotonete na parte interna da bochecha ou, alternativamente, por amostra de sangue. Monsores explicou que o teste ajuda no diagnóstico de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento e diversas condições genéticas.
Atualmente, 11 unidades da federação possuem serviços ativados, com 412 testes realizados e 175 laudos emitidos nos primeiros 90 dias. A meta é expandir a rede para todas as unidades da federação até abril de 2026.
Terapia inovadora
O Ministério da Saúde também anunciou o início de tratamento com terapia gênica para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença que, se não tratada rapidamente, pode ser letal. A terapia interrompe a progressão da doença nas crianças tratadas.
Repercussão
Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, celebrou os avanços nas políticas públicas. Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitoria de Doenças Raras e Crônicas e vice-presidente da Febrararas, destacou a importância da divulgação do serviço e do fortalecimento das entidades que defendem pacientes, além de criticar a carga tributária sobre medicamentos.
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