Neurofibromatose, um diagnóstico que pode chegar e que gera um bom número de dúvidas. A primeira coisa, claro, é saber em que consiste e como pode afetar nossa qualidade de vida.
Assim, sabemos que são doenças genéticas que se caracterizam por desenvolver lesões cutâneas e oculares, bem como tumores internos no sistema nervoso periférico ou central.
Existem vários subtipos, dependendo da distribuição dos achados clínicos encontrados. Por esta razão, as possíveis complicações físicas e psicológicas enfrentadas pelos afetados são múltiplas e sua evolução altamente variável.
Quais são os sintomas da neurofibromatose?
Uma das perguntas mais comuns que podemos nos fazer é quais sintomas podem nos alertar de que temos esse problema. Sobretudo quando podem ser confundidos com outras patologias, como, de fato, aconteceu com a varíola símia . E, sem dúvida, o especialista destaca que as manifestações cutâneas têm papel fundamental. Quais são?
- Seis ou mais manchas marrons (castanho claro a escuro), pigmentadas uniformemente, bordas bem definidas, distribuídas aleatoriamente pelo corpo, de 5 a 15 cm de tamanho. Eles geralmente aparecem durante o primeiro ano de vida.
- Efélides ou “sardas” marrons de 1-3 mm nas axilas, virilha ou pescoço. Eles geralmente aparecem aos 5 anos de idade.
- Neurofibromas ou “verrugas” ou pólipos moles de cor normal da pele, castanho claro indolor de alguns milímetros.
Mas o médico ressalta que, além disso, e dependendo do tipo, também podem aparecer:
- Tumores oculares: nódulos de lisch, gliomas, desconforto ocular.
- Lesões esqueléticas: escoliose, displasia esfenoidal ou tibial, não união de ossos longos.
- Puberdade precoce.
Quais são as causas desse problema de saúde?
O diagnóstico é simples se os critérios estabelecidos na conferência de consenso sobre neurofibromatose forem atendidos, embora o mais importante seja a detecção precoce das manifestações cutâneas: com exame dermatológico em busca de manchas café com leite durante o primeiro ano de vida.
Qual deve ser o tratamento
Uma vez que os médicos confirmem o diagnóstico, qual é o tratamento que deve ser seguido? Na opinião do médico, a atitude de um paciente com neurofibromatose é coibir possíveis sintomas e complicações por equipes especializadas nessa doença, que fazem um histórico familiar cuidadoso. Deve estar disponível um geneticista que inclua dermatologistas, traumatologistas para o componente músculo-esquelético, neurologistas e oftalmologistas.
Para finalizar, perguntamos à especialista que conselho ela daria a uma pessoa diagnosticada com neurofibromatose, já que as lesões não desaparecem, infelizmente. “Pacientes com neurofibromatose, em geral, requerem um plano de vigilância ao longo da vida, com programas de educação e tratamento de sintomas por múltiplas especialidades”, conta.
Como nos dizem da Associação de Afetados por Neurofibromatose, até agora, não há tratamento definitivo aprovado para esta doença crônica, mas vários ensaios clínicos promissores estão em andamento. “Os pesquisadores estão continuamente aprendendo mais sobre as causas subjacentes da NF e do crescimento do tumor e, portanto, estamos nos aproximando do desenvolvimento de tratamentos eficazes para combatê-la”, comentam.
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