A Sociedade Espanhola de Endocrinologia e Nutrição reivindica o papel do endocrinologista na abordagem desta doença devido à importância do tratamento nutricional e metabólico para cobrir as necessidades nutricionais de cada idade, evitando assim um desequilíbrio alimentar nestes doentes.
“Quando o paciente atinge a idade adulta, outras situações também devem ser abordadas, como a gravidez, a prevenção e o tratamento de problemas relacionados ao sobrepeso e à obesidade , que podem ser causados pelas restrições alimentares impostas”, enfatiza o médico, com quem conversamos em profundidade sobre este problema de saúde.
O que é fenilcetonúria e como se manifesta, quais são os sintomas mais comuns?
A Fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos em que há uma alteração da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), necessária para transformar o aminoácido Fenilalanina em Tirosina. Estima-se que 1/10.000 nascidos na Europa (1/24.000 nascidos no mundo) sofram desta patologia. Atualmente é detectado em programas de triagem metabólica neonatal (“picada no calcanhar”).
Devido à alteração enzimática, ocorre um acúmulo de Fenilalanina no sangue, que se torna tóxica, principalmente se acumulada no cérebro. Isso é especialmente perigoso em crianças pequenas, onde o acúmulo de metabólitos tóxicos no cérebro é mais fácil.
Os sintomas podem ser altamente variáveis em gravidade (PKU clássica), e incluem retardo psicomotor, retardo de crescimento, microcefalia, tremores, crises epilépticas, eczema, entre outros sintomas. Se diagnosticados e tratados precocemente, muitos desses problemas podem ser evitados. Deve-se dizer também que há uma porcentagem menor de casos em que os sintomas são mais leves.
Quais são as causas do aparecimento desta doença?
A PKU tem origem genética, que é herdada de forma recessiva (ou seja, é necessário herdar um gene alterado de cada genitor). A incapacidade de metabolizar a Fenilalanina provoca o acúmulo de substâncias tóxicas e também impede a produção normal do aminoácido Tirosina. Tudo isso dá origem aos sintomas da doença.
É detectado graças ao teste do calcanhar, em recém-nascidos. Qual é o protocolo de ação uma vez diagnosticado?
Atualmente, é detectada em programas de triagem metabólica neonatal (“picada no calcanhar”), que começaram em nosso país décadas atrás. Consiste na obtenção de algumas gotas de sangue por punção do calcanhar de recém-nascidos que são impregnados em papel especial que é enviado a um laboratório de referência em doenças metabólicas.
Caso níveis alterados que estejam fora dos limites normais sejam detectados por este teste, os pais são notificados para repetir o teste. Se essa repetição for anormal, os pais e o bebê são chamados para realizar estudos clínicos e exames metabólicos adicionais em centros pediátricos de doenças metabólicas para confirmar a presença da doença e iniciar o tratamento específico. Tudo isso é realizado com apoio educacional e emocional que permite aos pais conhecer a situação corretamente e como ela é gerenciada desde o primeiro momento, com um acompanhamento muito próximo do bebê.
Eles falam sobre a importância do papel do endócrino, é uma doença que requer uma abordagem multidisciplinar?
A avaliação e tratamento nutricional e metabólico é muito importante para o tratamento de pacientes com PKU. É necessário cobrir as necessidades nutricionais de cada idade, tentando evitar desequilíbrios. Além de cobrir as necessidades específicas de crescimento e desenvolvimento, uma vez que o paciente atinge a idade adulta, outras situações também devem ser abordadas, como a gravidez, ou ainda a prevenção e tratamento de problemas relacionados ao sobrepeso e obesidade que possam surgir associados ao desequilíbrio imposto por restrições alimentares.
A educação nutricional do paciente e de seu ambiente é fundamental para obter um bom resultado . Tudo isso requer uma equipe multidisciplinar coordenada por médicos especialistas em doenças metabólicas, típicas do campo de atuação da especialidade de Endocrinologia e Nutrição.
Como a dieta pode nos ajudar se tivermos essa doença? Existem alimentos que devemos limitar em seu consumo?
O tratamento fundamental da PKU baseia-se na eliminação das fontes de Fenilalanina, especialmente proteínas de origem animal e outras fontes (por exemplo, aspartame utilizado como adoçante alimentar ou como excipiente em alguns medicamentos). Os alimentos que devem ser estritamente evitados ou limitados são aqueles que são ricos em proteínas, como:
- Leite, queijo e produtos lácteos.
- Todos os tipos de carnes (vitela, porco, aves, cordeiro, etc.).
- Todos os tipos de peixes.
- Ovos.
- Leguminosas (grão de bico, feijão seco, lentilha etc.).
- Frutos secos.
Legumes e frutas, juntamente com alimentos de baixa proteína (alimentos medicinais) e fórmulas específicas, serão a base da dieta desses pacientes. Não é possível eliminar completamente todas as proteínas naturais da dieta e devemos encontrar o teto de tolerância para cada pessoa, pois elas serão essenciais para um crescimento adequado. Essas restrições alimentares implicam em uma dieta desequilibrada e requerem o uso de suplementos específicos isentos de Fenilalanina. Alguns pacientes respondem à administração de BH4 (tetrahidrobiopterina), um cofator enzimático que permite maior tolerância a certas quantidades de proteínas naturais.
É uma doença crônica sem cura, como pode afetar a qualidade de vida de quem a sofre?
Por sua própria natureza, a Fenilcetornúria é uma doença crônica e incurável. É muito importante manter os níveis controlados de Fenilalanina, o que sempre melhora os sintomas do paciente. Pessoas com PKU podem ver sua qualidade de vida afetada: por um lado, se houver sequelas neurológicas, elas podem impedir o funcionamento cognitivo e neurológico adequado; por outro lado, as restrições alimentares podem ser uma barreira significativa para as atividades sociais. A necessidade de realizar controles dos níveis de fenilalanina e exames médicos pode aumentar a sensação de incapacidade.
Tanto no que diz respeito à qualidade de vida quanto à expectativa de vida, a detecção precoce graças aos programas de triagem neonatal possibilita atingir a idade adulta em melhores condições clínicas, mas um desequilíbrio na dieta pode predispor ao aparecimento de excesso de peso e problemas metabólicos associados, algo que precisamos preste muita atenção.
Nos últimos anos, a disponibilidade de uma variedade de suplementos específicos sem fenilalanina com apresentações, formatos e palatabilidade aprimorados melhorou e pode ser adaptado às novas necessidades de pacientes de todas as idades. Além disso, há avanços em tratamentos com aminoácidos neutros que competem com a passagem de fenilalanina para o sistema nervoso, tratamentos de reposição enzimática e talvez terapia gênica no futuro.
Acrescente que, além de tudo o que foi mencionado, é muito importante a existência de unidades de referência reconhecidas pelo Ministério da Saúde (CSUR) que permitam uma gestão multidisciplinar especializada dos aspectos assistenciais, de ensino e de pesquisa. Também é essencial que uma adequada transição de pacientes seja realizada por meio da articulação entre as equipes de atendimento pediátrico e os serviços especializados de atendimento adulto e primário. Por último, destaca-se o papel das associações de doentes e familiares, com as quais deve haver uma colaboração efetiva.
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