O que é a Síndrome da Pessoa Rígida? É uma doença autoimune rara caracterizada por episódios de rigidez e espasmos musculares.
Afeta principalmente mulheres e, embora a causa seja desconhecida, acredita-se que seja devido ao próprio sistema imunológico atacando o sistema nervoso central, especialmente o cérebro e a medula espinhal.
Da mesma forma, uma certa relação também foi observada com outras doenças autoimunes, como diabetes tipo I, anemia perniciosa ou vitiligo.
Não existe cura para esta patologia, pelo que é importante um bom e precoce diagnóstico para poder administrar os medicamentos necessários e melhorar a qualidade de vida dos doentes.
O que é a síndrome da pessoa rígida?
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A síndrome da pessoa rígida é uma doença neurológica rara, caracterizada por rigidez muscular predominantemente axial (uma parte do esqueleto) que acaba causando um distúrbio da marcha, associado a espasmos musculares que são facilmente desencadeados por determinados estímulos. Em alguns casos, também podem aparecer sinais de disfunção cerebelar (vertigens, náuseas, tonturas, dores de cabeça, vômitos) ou envolvimento facial (paralisia).
Não se deve esquecer que também costuma estar associada a outros sintomas não motores, como ansiedade, depressão, fobias em relação a determinadas tarefas, ou sintomas disautonômicos, como diaforese ( sudorese profusa ) ou taquicardia.
Quais partes do corpo a Síndrome da Pessoa Rígida afeta?
Geralmente, começa com rigidez no tronco, com predomínio lombar, e progressivamente se espalha para outras áreas do corpo, como o resto dos músculos paravertebrais, torácicos ou abdominais.
Isso geralmente leva a uma grave afetação postural como consequência da deformidade da coluna lombar. Também pode acometer as extremidades, mais precocemente em nível proximal, e às vezes a região facial.
A síndrome da pessoa rígida é uma doença autoimune?
Esta doença tem sido considerada uma doença autoimune dada a sua relativa frequência de aparecimento concomitante com outras doenças autoimunes, como a diabetes tipo 1, e a habitual associação de autoanticorpos com a sua fisiopatologia, envolvidos em vias neuronais relacionadas com o GABA, um neurotransmissor envolvido em mecanismos inibitórios. No entanto, nem todos os pacientes com essa doença apresentam esses autoanticorpos.
Que fatores podem desencadear o aparecimento da síndrome da pessoa rígida?
Uma pequena percentagem dos casos é de etiologia paraneoplásica (devido a células cancerígenas), pelo que será importante ter isto em conta para orientar o estudo.
Como é diagnosticado?
O diagnóstico é eminentemente clínico, embora existam outros achados que podem dar suporte à suspeita clínica, como resposta ao Diazepam (um relaxante muscular) , achado de sinais de atividade motora contínua no eletromiograma ou positividade em altos títulos para antiGAD65 ou outro dos anticorpos tipicamente relacionados a esta imagem. É igualmente importante completar o estudo com neuroimagem e análises laboratoriais, de forma a descartar outras entidades.
Quais são os tratamentos mais comuns para a síndrome da pessoa rígida?
Fundamentalmente, o manejo se divide em: uma primeira etapa, na qual são utilizados medicamentos sintomáticos que visam potencializar a neurotransmissão do GABA, como Diazepam ou Baclofen; e uma segunda etapa, quando a anterior não for eficaz ou se a doença for grave, baseada em imunoterapia, como imunoglobulinas intravenosas ou rituximabe.
Nos casos associados à neoplasia, o tratamento oncológico será fundamental.
É possível curar a síndrome da pessoa rígida ou apenas seus sintomas podem ser controlados?
O tratamento na forma clássica ou parcial visa o controle dos sintomas e/ou da autoimunidade, o que requer terapia de manutenção. No caso das paraneoplásicas, se o câncer for tratado, pode ser curado.
Como isso afeta a qualidade de vida das pessoas que sofrem com isso?
A incapacidade que gera obviamente depende do grau de gravidade sintomática, embora possa tornar-se muito incapacitante, tanto em relação aos sintomas motores como não motores. É por isso que a detecção precoce e o tratamento são importantes.
Existem medidas preventivas para evitá-lo?
Não especificamente, porém, é relevante no caso dos diabéticos tipo 1 que sofrem desse tipo de patologia, que mantenham um bom controle glicêmico. Por outro lado, será sempre importante manter hábitos de vida saudáveis.
Que investigações estão sendo realizadas atualmente?
Ao longo dos anos, vários ensaios clínicos relacionados tanto à sua fisiopatologia quanto ao seu manejo foram realizados. Atualmente, por exemplo, existe um ensaio clínico para ver a possível aplicação de tratamento combinado com altas doses de quimioterapia e transplante autólogo de células hematopoiéticas.
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